la distrofia muscolare

La distrofia muscolare
Caratteristiche generali
In Italia l’1% circa della popolazione è affetta da malattie neuromuscolari. Questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici.
Il termine “distrofia muscolare” si riferisce ad un gruppo numeroso di malattie diverse che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura. Questi danni, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell’andatura o più in genere dell’aspetto, sono provocati dalla riduzione e dalla retrazione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo.
Evoluzione degenerativa
In linea generale si può affermare che esiste una certa correlazione tra l’età di inizio della distrofia muscolare e il suo sviluppo: quanto prima compaiono i suoi sintomi clinici, tanto più in fretta e gravemente si sviluppa la malattia. Infatti se i primi sintomi appaiono al termine dell’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, l’evoluzione consente un grado di autonomia accettabile per molti anni. Se invece sono colpiti soggetti in età infantile, la progressione è molto più rapida e viene ben presto caratterizzata da gravi difficoltà nei movimenti.
Nelle forme più aggressive è inevitabile l’esito letale anche se attualmente si ottengono sopravvivenze abbastanza protratte grazie a dispositivi per ventilazione artificiale e interventi chirurgico-ortopedici.
Accanto agli inesorabili problemi fisici si pongono inoltre problemi psicologici non indifferenti, sia per i malati che per i familiari, in rapporto alla necessità di un adattamento alle crescenti difficoltà, nel tentativo di ricercare sempre nuovi equilibri dopo l’aggravamento che comporta una fase di crisi.
Prospettive di cura
Oggi si conoscono le cause di molte forme di malattie neuromuscolari, ma non è stata ancora messa a punto una terapia definitiva. Le ricerche scientifiche proseguono alacremente in ogni parte del mondo e attualmente le speranze più fondate provengono dal tentativo di realizzare una terapia genica, e cioè di introdurre nell’organismo ammalato copie corrette (sane) di un gene difettoso. visitate sito di Thelethon e www.uildm.it